Причины появления анемии Фанкони и как ее лечить
Анемия Фанкони — это редкое генетическое заболевание, которое вызвано нарушением процессов кроветворения. Патология затрагивает все органы и системы, при рождении у детей с дефектным геном часто обнаруживаются множественные аномалии развития. К числу наиболее опасных проявлений заболевания относятся различные гематологические нарушения и образование злокачественных опухолей.
Причины и факторы риска
В случае с анемией Фанкони причина развития заболевания заключается в наличии дефектного гена у родителей. Чаще всего он находится в рецессивном состоянии, т. е. человек является носителем, но симптомы отсутствуют. Подавленный ген может сохраняться в течение нескольких поколений и не проявлять себя, если партнеры — обладатели дефектных клеток — здоровы. Однако у детей двух носителей аллель с большой долей вероятности (25%) перейдет в доминантное состояние. В таком случае у человека появляются симптомы заболевания.
Крайне редко встречается Х-сцепленная анемия Фанкони. Она отличается тем, что матери передают ген только сыновьям. Девочки рождаются здоровыми. Шанс перехода аллели в активное состояние составляет 50%. К числу факторов риска относится несовместимость групп крови матери и ребенка.
Симптомы и диагностические меры
В случае с анемией Фанкони симптомы у детей могут не проявляться до 14 лет. Часто признаки заболевания ошибочно рассматриваются как прогрессирование других патологий. Анемия способна привести к развитию иных хронических нарушений, поэтому точно определить момент появления первых симптомов затруднительно.
При раннем возникновении проявлений у детей отмечается апатия. Ребенок слабо реагирует на внешние раздражители, много спит и предпочитает уединение. Слизистые оболочки и кожа бледные. Часто появляются спонтанные гематомы. Остаются синяки даже после незначительного воздействия.
Развитие анемии Фанкони сопровождается прогрессированием панцитопении — нарушения кроветворения, — при котором продуцируется недостаточное количество кровяных телец всех типов. Возникают общие симптомы: слабость, вялость, дневная сонливость и т. д. Пациенты сталкиваются с геморрагическим диатезом, воспалением и появлением гематом на слизистых оболочках, повышением температуры и кровохарканьем. Наблюдаются частые носовые кровотечения.
При анемии Фанкони нарушается работа иммунной системы. У детей наблюдается повышенная склонность к заражению инфекциями. В результате частого воздействия патогенов происходит увеличение лимфоузлов.
Заболевание характеризуется возникновением множественных сопутствующих аномалий. У пациентов наблюдаются следующие патологии и состояния:
- Аномальная пигментация. У светлокожих родителей может родиться ребенок с темной кожей.
- Неправильное строение черепа. В большинстве случаев голова непропорционально маленькая. Возможно возникновение других дефектов: суженные дыхательные протоки, нарушения прикуса и т. д.
- Аномалии при развитии опорно-двигательного аппарата. Отмечается отсутствие больших пальцев на руках. Фаланги могут быть укорочены. Встречается врожденный вывих бедра. У ребенка может быть обнаружена косолапость и другие нарушения.
- Неврологические расстройства. Иногда наблюдается отставание в умственном развитии. При формировании лицевых структур может возникнуть косоглазие, недоразвитие органов зрения (симметричное или одностороннее), непроизвольное глазное дрожание, опущение века или нарушение слуха.
- Дефекты внутренних органов. Со стороны половой системы наблюдается недоразвитие тканей. Может отсутствовать одно или оба яичка. Иногда выход мочевого канала у мальчиков располагается не в верхней части полового органа, а в нижней. Со стороны почечной системы возникает удвоение мочеточников или лоханок. Часто обнаруживаются кисты. Почки могут быть недоразвиты или иметь неправильную подковообразную форму. У пациентов встречаются дефекты сердечно-сосудистой системы: аномальные отверстия в перегородках или патологическое сращение клапанов.
При анемии Фанкони у пациентов наблюдается общее отставание в физическом развитии. В большинстве случаев отмечается низкий рост.
Обнаружить патологию удается после сбора анамнеза и осмотра. У пациентов выявляются множественные гематомы, кровоподтеки и врожденные аномалии. Для уточнения диагноза проводят общий анализ крови и цитогенетическое исследование. Это позволяет выявить дефицит клеток и обнаружить нарушения кроветворения. Иногда дополнительно назначается исследование состава тканей костного мозга.
Лечение
Проводится симптоматическая терапия, которая позволяет поддерживать приемлемое качество жизни. Лечение осуществляется в стационаре в гематологическом отделении. Меры зависят от тяжести состояния пациента и наличия осложнений. Могут быть проведены следующие процедуры:
- Прием анаболических стероидов.
- Пересадка костного мозга. Менее эффективна при врожденных видах анемии, но иногда дает положительный результат.
- Удаление селезенки. После операции проводится курс лечения с использованием антилимфоцитарного глобулина.
- Прием иммунодепрессантов.
При критическом ухудшении здоровья проводится переливание крови для восполнения дефицита недостающих клеток.