Что такое болезнь Виллебранда

загрузка...

Болезнь Виллебранда (БВ) — наследственные нарушения свертываемости крови, выражающиеся внезапными кровотечениями. Впервые данную патологию открыл в начале XX века финский врач Эрик фон Виллебранд, который описал ее в 1926 году у девочки, проживавшей на Аландских островах. Болезнь также называется геморрагическим диатезом.

Сущность патологии

Такое состояние возникает по причине недостаточности и дисфункций фактора фон Виллебранда (vWF — гликопротеин плазмы крови), что провоцирует поражение первичного и вторичного звеньев процесса свертывания крови (гемостаза) из-за слабой адгезии тромбоцитов (способности прилипать к поврежденным частям стенки кровеносных сосудов, залечивая их).

Виллебранда болезнь крови

загрузка...

При недостаточности фактора vWF антигемофильный глобулин подвергается усиленному расщеплению на белковые компоненты (протеолизу) и снижается его содержание в кровяной плазме. Данное заболевание также вызывает недостаточность серотонина, что увеличивает проницаемость кровеносных сосудов.

Геморрагический диатез приводит к тому, что тромбоциты перестают приклеиваться к стенкам сосудов, повышается уязвимость мелких сосудов и капилляров.

Недостаток факторов, отвечающих за свертываемость крови (фактор Виллебранда и фактор VIII), приводит к увеличению времени коагуляции крови.

Таким образом, поражение всех 3 звеньев (ухудшение защитных свойств тромбоцитов, разрушение VIII фактора и уязвимость стенок сосудов) является причиной продолжительных кровотечений из носа, кишечника, желудка, матки, обильных потоков крови при ранениях и хирургических операциях.

Фактор фон Виллебранда, как правило, активирует свою деятельность при сильном кровотечении и смещении тканей. Недостаток этого фактора оказывает непосредственное влияние на органы с большой сетью маленьких капилляров (кожные покровы, желудочно-кишечный тракт, матка), нарушая циркуляцию крови и вызывая анемию.

Патология передается по наследству, встречается в каждом поколении. Недугу подвержены представители обоих полов, но у женщин в виду физиологических особенностей патология встречается чаще и в более тяжелых проявлениях. Недуг поражает 1 человека из 1000 людей.

Этиология явления

Факторы, провоцирующие болезнь фон Виллебранда, можно сгруппировать по 2 основным видам:

  1. Врожденные — патологии, связанные с мутированием генов, ответственных за процесс свертывания крови.
  2. Приобретенные. Когда причинами недуга являются различные сопутствующие заболевания: ревматоидный артрит, патологии сердечной мышцы (стеноз аорты), онкологические образования (нефробластома, опухоли Вильмса, макроглобудинемия и др.).

Классификация патологии

Болезнь фон Виллебранда делится на 4 типа:

  1. 1 тип выражен дефицитом гликопротеина плазмы крови, выраженный количественными показателями. Структура фактора при этом сохраняется, но снижается активность антигемофильного глобулина и слипания тромбоцитов. Встречается в 75-80% случаев болезни. Передается по наследству.
  2. 2 тип отличается патологическими изменениями качества фактора vWF, при котором нарушается синтез мультимеров (2А, 2В, 2М, 2N), участвующих в коагуляции крови. Бывает как наследственной, так и приобретенной формы, встречается в 5-15% случаев.
  3. Самый опасный 3 тип проявляется полной недостаточностью фактора Виллебранда (гликопротеина плазмы крови) и пониженным содержанием антигемофильного глобулина (не более 10%). Частота болезни — 5% случаев.
  4. Тромбоцитарный тип, который вызван генными мутациями тромбоцитарного рецептора, синтезирующего гликопротеин Ib, в результате которого снижается адгезия тромбоцитарных тел.
Рекомендуем:  Препараты влияющие на повышение свертываемости крови

Второй тип геморрагического диатеза подразделяется на субтипы в зависимости от строения молекулы мультимеров:

загрузка...
  • субтип 2А отличается отсутствием факторов vWF;
  • субтип 2В проявляется чрезмерной чувствительностью фактора Виллебранда (ФВ) к тромбоцитарному рецептору GP1b и дефицитом крупных мультимеров ФВ;
  • субтипу 2М характерны понижение чувствительности ФВ к рецептору тромбоцитов при сохранении мультимерной структуры;
  • 2N отличается низкой чувствительностью гликопротеина к антигемофильному глобулину.

Симптоматические проявления

Патология значительно влияет на жизнедеятельность больного, приводит к полной утрате трудоспособности, может иметь летальный исход. Основные признаки, определяющие болезнь фон Виллебранда следующие:

  • обильные и долговременные кровотечения из носоглотки, ЖКТ, мочеполовых органов;
  • длительный кровоток при удалении зубов, травмах и хирургических операциях, подкожных и внутривенных инъекциях;
  • гематомы кожных покровов из-за кровоизлияний в подкожные ткани и мышечную систему;
  • проявление синдрома мезенхемальной дисплазии — кожа становится сильно растяжимой, суставы очень подвижны, а межсуставные связки заметно ослабевают, возникает нарушение строения митрального клапана с его прогибанием в полость предсердия;
  • меноррагия у женщин — продолжительные (более 10 дней) месячные с выделением большого объема крови;
  • большие кровопотери при родах;
  • гемартроз — болевые ощущения в суставах из-за повышения в них давления, сопровождающиеся увеличением размера сустава и повышением температуры на этом участке кожи;
  • мозговые и спинномозговые кровоизлияния;
  • анемия из-за большой потери крови;
  • у детей в раннем возрасте — носоглоточные кровотечения и синяки на теле.

При осложненных формах недуга в детском возрасте ребенок в 12-15 лет становится инвалидом, продолжительность жизни — до 30 лет.

Диагностические мероприятия

Диагностировать болезнь Виллебранда, симптомы которой столь схожи с гемофилией, можно при изучении семейной истории болезни, проявлений и характера гемморагического синдрома, а также после лабораторного исследования показателей крови.

Диагностика болезни проводится посредством следующих тестов:

  • на время кровотечения по Айви — более 12 минут;
  • активность фактора VIII (при норме антигемофильного глобулина 58-160%);
  • активность антигена ФВ (нормативный показатель 55-165%);
  • кофакторная активность ристоцетина (норма 54-153%);
  • мультимерный анализ крови.

Несоответствие этих тестов нормативным показателям говорит о патологии коагуляции крови при недостаточности фактора vWF.

Назначают общий анализ крови и на биохимический состав, коагулограмму (расчет уровня тромбоцитов, фибриногена, СОЭ, ПТИ и др.), определяют группу. Проводят исследования урины и кала (на содержание кровяных телец при внутриутробном кровоизлиянии).

Инструментальное обследование заключается в УЗИ органов брюшной полости и мочеполовой системы, скрининговых наблюдениях сердечно-сосудистого аппарата.

Принципы лечения

Лечение болезни Виллебранда назначают в зависимости от типа патолгии:

  1. При легких формах болезни назначается препарат Десмопрессин. Десмопрессин — это производная от антидиуретического гормона. Лечебный эффект препарата заключается в регуляции выхода фактора vWF в плазменную жидкость и увеличивает уровень фактора VIII. Это лекарственное средство имеет положительный эффект при лечении 1 типа заболевания, но при других типах может вызвать противоположный эффект. Для проведения небольших операций, удаления зуба больному вводят внутривенно раствор десмопрессина из расчета 0,3 мкг/кг на 50 мл физраствора.
  2. При лечении БВ 2 и 3 типа применяют принципы интенсивной терапии, состоящей из такого метода заместительной терапии, как вливание концентрата антигемофильного глобулина средней очистки с содержанием компонентов гликопротеина (ФВ). Концентрат фактора VIII с высокой очисткой получают путем иммуноаффинной хроматографии, но в его составе нет фактора vWF и его нельзя применять в данной терапии.
Рекомендуем:  Что такое васкулит у детей

При наследственных формах нарушения свертываемости крови вылечить заболевание невозможно, лечение направлено только на облегчение симптомов и предотвращение опасных последствий.

Главная цель терапии — остановить процесс кровотечения, для этого можно использовать различные способы:

  • механический: наложение повязок, жгутов или гемостатических аппликаторов, нанесение фибринового клея;
  • медикаментозный: внутривенное вливание лекарственных препаратов с содержанием фактора Виллебранда, употребление кровоостанавливающих медикаментов (Десмопрессина, Вазопрессина); различных составов с аминокапроновой и транексамовой кислотами (для снижения кровотечений из слизистых); гормональных оральных и пероральных контрацептивов;
  • хирургический: удаление матки при маточном кровотечении, кесарево сечение при большой потере крови при родах и др.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры при этом виде патологии могут быть направлены только на предотвращение травмоопасных ситуаций, избегание различных инъекций, запрещение приема антикоагулянтов.

Следует проходить регулярные осмотры у гематолога, принимать назначенные препараты при анемии.

Браки между больными с болезнью Виллебранда недопустимы.

загрузка...

Грамотное лечение при недуге может гарантировать благоприятное течение патологии. Но осложненные формы могут вызвать кровотечения и кровопотери, несовместимые с жизнью, выраженную анемию, геморрагический инсульт.

загрузка...
Похожие публикации
загрузка...