Что такое гемофилия и какие симптомы болезни

Изучение функций человеческого организма и заболеваний, которые нарушают здоровье, изучались веками. Впервые несвертываемость крови была описана еще в 1800-х годах. Сегодня это нарушение широко известно, однако большинство людей не могут с точностью сказать, как развивается или кто подвержен этой болезни. Гемофилия это отклонение, при котором у человека наблюдаются проблемы со сворачиванием крови. Что это за болезнь и что необходимо знать о гемофилии?

Причины развития болезни

Что такое гемофилия и как она передается? Отсутствие в организме фермента, влияющего на способность крови к свертыванию, передается по наследству. Проявление наследственных болезней возможно только в том случае, если в роду были гемофилики. При этом следует учитывать, что подвержены проявлениям гемофилии только мужчины. А это значит, что женщины могут быть только «здоровым» носителем гена. В таком случае болезнь будет передаваться по наследству от здоровой матери к детям. Причины гемофилии объясняются хромосомной аномалией.

В отличие от заболеваний внутренних органов или неврологических отклонений, нарушение процесса свертываемости крови затрагивает весь организм. Гемофилия же это тот тип наследственного заболевания, который передается с Х хромосомой. Наследственная генетическая аномалия передается от матери или отца ребенку мужского пола вместе с доминантным признаком. При развитии плода женского пола, с гемофилией во время формирования внутренней кровеносной системы (приблизительно 4 месяц) происходит выкидыш.

Это причина, по которой не встречается больных гемофилией женщин.

Существует определенная вероятность генетических комбинаций, при которой ребенок наследует заболевание:

• Здоровый отец + мать носитель гена. В таком браке присутствует 25% вероятность рождения здорового или больного сына, здоровой дочери или дочери носителя гена.
• Отец гемофилик + здоровая мать. При рождении детей все сыновья будут здоровыми, а все дочери носителями гена.
• Отец гемофилик + мать носитель гена. Вероятность рождения здорового сына составляет 25%. С таким же шансом возможно рождение больного сына или дочери носителя гена. Получение от брака здоровой девочки без генетического нарушения невозможно.

Несмотря на то, что по мнению ученых женщины не болеют гемофилией, в медицине известно несколько случаев проявления нарушения свертываемости крови именно у женщин. Самый известный это королева Виктория, правившая Англией в конце 19 века. Считается, что у королевы Виктории развилась гемофилия по причине хромосомной мутации уже после рождения, и подтвержденных случаев нарушения свертываемости крови в семье ранее не было. Также в медицине описываются случаи, когда гемофилия как заболевание диагностируется у девочек, рожденных в результате связи близких родственников. Но такие случаи скорее медицинская аномалия или ничем не подтвержденные слухи.

Симптомы

Больные гемофилией могут не чувствовать сильного дискомфорта и не ощущать никаких симптомов при хорошей поддерживающей терапии. Многие признаки заболевания родители могут заметить у малыша еще в младенческом возрасте или в детстве.

Как правило, проводится медицинский осмотр, клинические исследования и диагностируется болезнь в первые месяцы жизни младенца.

Основные симптомы гемофилии следующие:

• У младенцев наблюдаются кровотечения и кровоподтеки, когда режутся зубки.
• Первый признак проблем со свертываемостью крови это излишняя кровоточивость при малейших травмах или порезах. Например, если ребенок ударится или поранит кожу во время активных игр.
• При гемофилии симптомы сопровождаются синяками, которое не проходят очень долгое время. В некоторых случаях синяки остаются на теле месяцами, воспаляются и наполняются гноем.
• Любые хирургические манипуляции, даже рядовые, вызывают сильные долго не проходящие кровотечения.
• Носовые кровотечения без видимых причин.
• Кровотечения могут возникать внутри мышц и суставов, может появиться кровь в моче.

Подверженность травмам и кровопотерям не обязательно означает, что человек болен гемофилией. Появление проблем и сбоев в процессе свертывания крови могут быть следствием многих заболеваний или побочных эффектом некоторых лекарственных препаратов. Появление клинических симптомов характерных для гемофилии являются поводом для проведения тщательного обследования и выявления причины недомоганий.

Тяжесть заболевания

Первые признаки гемофилии должны насторожить родителей. Обычно сразу же проводиться медицинское обследование с целью установления диагноза. В возрасте до 3 лет у малышей могут возникнуть нарушения двигательных функций. Это происходит из-за возникновения кровоизлияний в суставах. С возрастом симптомы могут меняться.

В зависимости от того, как часто и сильно проявляется заболевание, медики разделяют три формы тяжести заболевания:

1. Легкая форма не доставляет пациенту особых неудобств и не отягощает состояние болезненными симптомами. Нарушение свертываемости крови заметно при значительных травмах, ушибах, порезах или хирургических операциях.
2. Гемофилия умеренной тяжести проявляется обычно в детском возрасте. Заметить симптомы можно у ребенка после активных игр (синяки, гематомы и пр.). Также при получении травм возможно возникновение обширного кровотечения.
3. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют еще в младенчестве. Для проявления характерных симптомов (нарушения свертываемости крови гематом, кровоподтеков и пр.) малышу достаточно активно ползать по полу или играть с игрушками.

Типы гемофилии

Медицина различает три типа заболевания. Основное отличие по форме заболевания обусловлено дефицитом определенного вида свертывающего фактора крови. Для каждого типа гемофилии имеются свои особенности в проведении лечения и поддерживающей терапии:

А) Самый распространенный вид заболевания. По различным данным тип А встречается в 70–88% больных гемофилией. В крови пациента наблюдается дефицит белка β глобулина (VIII). Этот вид болезни повышает риск возникновения обильных кровотечений во время хирургических операций или травм.

B) Заболевание типа В встречается у 9–20% больных. При этом у пациента подтверждается дефицит другого фермента — белка α глобулина (фактора Кристмаса). Симптомы заболевания типа А и В очень схожи и считаются классическими.

C) Третий вид заболевания встречается очень редко, приблизительно у 1–2% больных. В крови пациента наблюдается дефицит белка γ глобулина (фактор XI). Отклонение может встречаться и у мужчин и у женщин. Клинические проявления этого вида заболевания существенно отличатся. Поэтому тип С был исключен из классификации.

Диагностика

Диагностирование несвертываемости крови начинается с клинического анализа и коагулограммы. При подозрении на гемофилию проводится дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Свертываемость крови снижается при анемии, ДВС-синдроме, хронической форме лейкозе и пр.:

• Время длительности кровотечения и процесса свертываемости крови. Первый показатель при генетическом нарушении находится в норме, а время свертывания выше 10 минут.
• Показатели тромбинового времени и протромбинового индекса будут удлиненными.
• Определение уровня белков, участвующих в процессе свертывания крови. Показатель β глобулина (VIII), α глобулина (фактора Кристмаса) или γ глобулина (фактор XI) у гемофиликов ниже нормы на 50 и более процентов.

Лечение

При всем многообразии лекарственных препаратов и научных исследований, представленных современной медициной, лечение гемофилии невозможно. В средствах информации можно встретить упоминания или даже рекламу прививок от гемофилии, но таких препаратов не существует. Лечение назначается для поддержки здоровья больного и для предотвращения осложнений.

В тяжелых случаях лечить пациента необходимо только в стационаре, под строгим наблюдением медперсонала:

• При гемофилии А лечение начинается с капельниц, содержащих фактор свертывания крови (CRYOPRECIPITATE).
• Если у пациента началось обширное кровотечение, ему назначается переливание плазмы донорской крови.
• Оперативное вмешательство назначается только при отсутствии или неэффективности других способов лечения. При необходимости проведения хирургической операции, больного готовят с использованием протромбинового комплекса.
• Гемофиликам повышают содержание белка, влияющего на свертываемость крови через введение препаратов на основе донорской крови или синтетических заменителей. Фактор свертываемости поддерживается на уровне 30–50%. При более высоком содержании свертывающих белков, возникает угроза возникновения тромбоэмболии.

Лечение последствий, вызванных нарушением свертываемости крови, проводится локально для устранения кровоизлияния и общим укреплением состояния. По данным медицинской статистики на планете около 400 тысяч человек, страдающих от гемофилии. Лечение этого заболевания признается одним из самых дорогостоящих. По оценкам специалистов терапевтические процедуры могут обходиться пациенту более 10 тысяч долларов в год. Сегодня ученые активно занимаются разработкой новых лекарств, но современные синтетические препараты также отличаются высокой стоимостью.

Профилактические меры

Профилактика, как и лечение гемофилии, проводится для поддержки пациента и предупреждении возможных травм. Если нарушению свертываемости подвержены дети, то у них всегда должен быть при себе документ, подтверждающий диагноз. Также необходимо указывать группу крови и резус-фактор больного, чтобы в неотложных ситуациях медработники могли действовать с учетом всей необходимой информации.

В домашней аптечке всегда предусматривается запас препарата, содержащего дефицитный фактор свертывания крови. Еще должна быть инструкция по оказанию первой помощи больному. Также взрослым и детям рекомендуется носить соответствующий браслет.

Даже простые медицинские манипуляции, например внутримышечные инъекции, могут вызвать нарушения.

Такая болезнь как гемофилия привела к созданию специальных центров и организаций, объединяющих людей с нарушением свертываемости крови. Гемофильные центры могут дать исчерпывающую информацию о лечении и способах профилактики от травм.

При тщательном контроле за состоянием здоровья, для жизни гемофилика опасности практически нет. Во время диагностики нарушения свертываемости крови у ребенка необходимо получить максимум доступной информации об этой болезни. Как жить с гемофилией и что это такое подробно может рассказать лечащий врач. Квалифицированная врачебная помощь и поддерживающая терапия позволяет значительно улучшить качество жизни пациенту. В то же время отсутствие лечения может привести к инвалидности и серьезным осложнениям.