Что такое гемофилия у детей и как ее лечить

Гемофилия у детей представляет собой неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся обильными кровотечениями, которые трудно остановить из-за плохой свертываемости крови. Если заболевание не лечить, то ребенок к подростковому возрасту станет инвалидом. Его организм в полном объеме перестанет производить вещества, требуемые для процесса коагуляции крови.

Гемофилия

Причины

Причиной гемофилии считается сбой в генах, отвечающих за своевременное формирование тромба при нарушении целостности кровеносных сосудов. В крови у больного ребенка отсутствуют вещества, отвечающие за свертываемость крови.

Болезнь передается к сыну от матери, являющейся носителем гена-мутанта в Х-хромосоме. Девочки болеют гемофилией редко, чаще бывают ее проводниками.

Гемофилия генетическая

Если в семье отец страдает указанной болезнью, а мать является носителем дефектного гена, то сыновья будут здоровыми, а дочери унаследуют от отца аномальную Х-хромосому и в будущем смогут передать ген-мутант своим сыновьям.

Повлиять на возникновение указанного тяжелого заболевания невозможно. Чтобы снизить риски рождения больного ребенка, следует в период планирования беременности собрать полную информацию о наличии наследственных болезней у близких родственников.

Симптомы

Гемофилия у детей проявляется характерной симптоматикой, объединенной в геморрагический синдром, включающий:

  1. Внутренние и внешние кровотечения, не соответствующие характеру и тяжести полученной травмы. Трудно остановить кровотечение из носа, при стоматологических манипуляциях, у младенцев при прорезывании зубов, укусах насекомыми и пр. Большой риск для жизни ребенка представляют внутренние кровотечения, проявлениями которых надо считать кал черного цвета, мочу с примесями крови, тошноту, рвоту, нарушения пищеварения, болезненность в месте локализации кровотечения и пр.
  2. Обширные гематомы, представляющие собой подкожные или внутренние кровоизлияния. Они способны появляться даже при легких травмах, крепких нажатиях, пеленании больных младенцев и пр. Данные образования багрового или синюшного цвета, болезненны, долго не проходят.
  3. Гемартрозы, при которых происходит внутреннее кровотечение в полость сустава. Признаками этого надо считать отек, воспаление и болезненность сустава, его деформация и ограничение подвижности. При данной болезни у подвижных детей часто поражаются голеностопные, коленные или локтевые суставы.

Симптомы гемофилии

Гемофилия у новорожденных может проявиться следующими внешними симптомами:

  • увеличивающимся скоплением крови под надкостницей черепа после родовой травмы;
  • непрекращающимся кровотечением из обработанной пуповины;
  • возникновением кровоподтеков на теле младенца при пеленании.

При гемофилии у ребенка могут возникнуть следующие осложненные состояния:

  • тяжелая анемия;
  • параличи конечностей и гангрена;
  • остеопороз костей;
  • острая дыхательная недостаточность;
  • тромбоцитопения;
  • смертельный исход и др.

Насторожить родителей ребенка любого возраста должны обширные гематомы у него на теле, частые носовые кровотечения, болезненность и припухлость крупных суставов.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит следующие диагностические мероприятия:

  • сбор полного анамнеза, включающего жалобы ребенка, информации о генетических болезнях родственников и пр.;
  • лабораторные исследования крови по изучению времени и факторов свертывания и других показателей.

Диагностика

При наличии клинических симптомов болезни могут потребоваться инструментальные методы диагностики:

  • УЗИ внутренних органов;
  • рентген суставов;
  • колоноскопия и др.

Важно провести дифференциальную диагностику по разграничению гемофилии от сходных по симптоматике заболеваний — тромбастении Гланцмана, болезни Виллебранда, тромбоцитопенической пурпуры.

При подозрении у ребенка гемофилии диагностику проводят специалисты: педиатр, неонатолог, гематолог, детский травматолог и др.

Лечение

Лечение гемофилии у детей сводится к предотвращению или остановке кровотечений, устранению симптомов указанной неизлечимой болезни.

Главную роль в борьбе с патологией играет заместительная терапия, состоящая в своевременном переливании крови больному для создания нормальной коагуляции. В большинстве случаев используется прямое переливание крови ребенку от кровных родственников.

Лечение ребенка

Симптоматическое лечение направлено на устранение боли, воспаления, возникших в процессе болезни. Часто используются лекарственные препараты:

  • анальгетики и спазмолитики, устраняющие боль, мышечные спазмы (Баралгин, Но-Шпа);
  • глюкокортикостероиды, снимающие воспалительный процесс (Преднизолон, Дексаметазон) и др.

Дозировка препаратов назначается индивидуального для каждого пациента.

При наружных кровотечениях рекомендуется использовать фибриновую пленку или гемостатическую губку. При подозрении на внутренние кровоизлияния следует быстро доставить ребенка в больницу.

Профилактика

Сегодня высокий уровень медицины позволяет поддерживать состояние детей, больных гемофилией, в удовлетворительном состоянии. Регулярный прием лекарств-гемостатиков и проведение процедур переливания крови с восполнением отсутствующего фактора свертывания и иных необходимых элементов поможет избежать внутренних и обширных внешних кровоизлияний.

Для уменьшения рисков получения больными детьми травм и тяжелых последствий после них следует выполнять следующие врачебные рекомендации:

  • организовать правильный режим дня с исключением активности и физических нагрузок;
  • умение оказать при необходимости срочную доврачебную помощь;
  • кормить пищей, обогащенной витаминами и минералами;
  • посещение специализированных медицинских центров для получения консультаций по особенностям детской патологии.

Следует регулярно проходить медицинские осмотры у лечащего врача и проводить оценку состояния ребенка, больного гемофилией. Родителям необходимо постоянно иметь при себе его паспорт здоровья, в котором указан тип и другая важная информация о его болезни. При гемофилии, а у детей болезнь диагностируется с момента рождения, необходим их диспансерный учет у врача-педиатра.

Похожие публикации