Причины возникновения пароксизмальной ночной гемоглобинурии и методы ее лечения

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия представляет собой внутрисосудистое повреждение эритроцитов, которое провоцирует выход гемоглобина за пределы кровяного русла. Патология протекает тяжело, при этом моча приобретает характерный темный оттенок.

Причины и суть заболевания

Болезнь Маркиафавы-Микели — это сбой в нормальной системе кроветворения. Окисленный гемоглобин при этом легко преодолевает почечный барьер, чего происходить в здоровом организме не должно. У больных людей нарушается связывание гемоглобина с белками плазмы. Заболевание возникает при наличии дефекта мембран эритроцитов, что обуславливает их уязвимость и способность к быстрому разрушению. Главная причина патологического процесса — генетические мутации.

Гемолитические кризы возникают преимущественно в ночное время, что является отличительным признаком заболевания. Провоцирующие факторы:

• переохлаждение;
• повышенные физические нагрузки;
• инфекционные заболевания;
• операции;
• вакцинация.

Стать причиной гемолитического криза может обострение хронических заболеваний, резкое снижение иммунитета и др.

Симптоматика и лабораторная диагностика

Болезнь Маркиафавы-Микели сопровождается дискомфортом в суставах, повышением температуры, упадком сил. Заболевание провоцирует появление болей в животе и пояснице. При прогрессе патологии возникает железодефицитная анемия, кожа меняет оттенок на желтый, т.к. в процесс вовлекается печень, которая увеличивается в размерах.

Потемнение урины диагностируется не у всех пациентов. У большинства людей отмечаются головные боли, увеличение селезенки и сонливость. Реже возникает тромбоз вен, что может спровоцировать такие последствия, как асцит и почечная недостаточность. Для постановки диагноза необходимы анализ крови, анализ мочи и пункции костного мозга.

В урине обнаруживается осадок, который содержит детриты. Анализ крови отображает количество эритроцитов и лейкоцитов, по этому показателю можно судить о тяжести патологического процесса. Дополнительно проводят ультразвуковое исследование брюшной полости: печени, селезенки и почек.

Лечение

Лечение болезни Маркиафавы-Микели (ПНГ) заключается в трансфузии эритроцитов. Дополнительно применяют препараты, снижающие свертывающую способность крови. Их вводят внутривенно для профилактики тромбообразования. Заболевание провоцирует тяжелую анемию, поэтому прием медикаментов, содержащих железо, является приоритетным при терапии.

При поражении костного мозга назначают глюкокортикоиды, такие как Преднизолон. Реже для лечения применяют стероидные гормоны (анаболики), андрогены и иммуноглобулин. Если заболевание прогрессирует, то прибегают к удалению селезенки, что позволяет облегчить симптомы и снижает риск опасных для жизни осложнений.

В запущенных случаях проводится пересадка красного костного мозга по специальной HLA-системе. При присутствии хронических очагов инфекции производится их санация с помощью противомикробных средств, т.к. наличие бактериальной флоры способствует прогрессу заболевания. Во время лечения больной должен следить за рационом, исключая все то, что может негативным образом сказаться на иммунитете: жирные блюда, фастфуд и др.

Важно избегать физических нагрузок, переохлаждения и эмоционального перенапряжения. Легкие формы гемоглобинурии устраняются в домашних условиях, тяжелые требуют госпитализации. Если заболевание спровоцировало острую почечную недостаточность, то встает вопрос о трансплантации органа.